Um die Lücke in der hochspezialisierten Versorgung betroffener Patient:innen im Bereich der Hämostaseologie in Bayern zu schließen, wurde im Jahr 2020 eine Hämostaseologische Sprechstunde in München und in Bamberg gegründet.

Nach Gründung der Münchner Sprechstunde stellte sich eine junge Patientin vor, die unter einer Dauer-Heparin-Therapie stand und große Schwierigkeiten mit einer nicht zuwachsenden Narbe am Bauch hatte. Es stellte sich heraus, dass die Patientin nach Einnahme der Antibaby-Pille eine Thrombose an einer der wichtigsten Venen im Bauch erlitten hatte. Nach überstandener Thrombose und Entlassung aus dem Krankenhaus, entwickelte sich bei ihr eine Durchblutungsstörung im Dünndarm. Zudem verdrehte sich eine Dünndarmschlinge, was zu einem Darmverschluss führte.

Nach überstandener Operation stellte sich die Patientin schließlich in der Hämostaseologischen Sprechstunde München vor.  Für die hämostaseologischen Fragestellung hatte bereits die standardmäßige Routineabklärung im Krankenhaus kein dezidiertes Ergebnis erbracht. Wie in der Sprechstunde festgestellt wurde, war jedoch die Familienanamnese der jungen Frau auffällig, denn der Vater der jungen Patientin wurde bereits seit über 30 Jahren aufgrund rezidivierender Thrombosen mit „Blutverdünnern“ behandelt. Es galt also abzuklären, ob die Patientin ebenfalls mit einer solch langfristigen Therapie zu rechnen habe.

Um eine gesicherte Diagnose stellen zu können, wurde zunächst die Patientin und im Nachgang der Vater eingehend untersucht. Hierzu wurde mittels Blutversand an eine universitäre Einrichtung, eine umfassende genetische Analyse verschiedener Faktoren (NGS Thrombophilie) durchgeführt.  Es stellte sich hierbei heraus, dass die Patientin drei besondere genetische Veränderungen aufwies, die ineinanderwirkten und somit zu einem deutlichen Risiko für Thrombosen führten. Die Gabe der Antibaby-Pille war letztlich der finale Auslöser für die vorab beschriebene Situation.

Die nachgehende Analyse des Vaters ergab, dass zwei dieser drei genetischen Veränderungen der Tochter vom Vater stammten, die dritte offensichtlich von der Mutter.

Für die Patientin war also eine dauerhafte Beeinflussung des Gerinnungssystems (dauerhafte Antikoagulation) notwendig. Eine erfolgreiche Therapie konnte somit gestartet werden. Die gut verträglichen Medikamente erfordern jedoch ein regelmäßiges Monitoring sowie eine adäquate Empfängnisverhütung seitens der Patientin.

Wenige Wochen später erhielt das Praxisteam einen Anruf der Patientin, dass sie nun schwanger sei. Besonders in der Schwangerschaft ist das Thromboserisiko bei solchen Patientinnen, sowohl für Mutter als auch das Kind, besonders hoch. Aufgrund des erfolgreichen und steten Monitorings und einer entsprechend hoch dosierten Heparin-Therapie, konnte die Patientin 10 Monate später ein gesundes Kind zur Welt bringen.